身体を構成する小さな構造単位が細胞です。周囲の状態を踏まえ、細胞分裂による増殖機能や、増殖を停止する調整機能が備わっている正常細胞に対し、ブレーキが利かなくなった状態が「がん細胞」。損傷などを原因に、正常細胞に遺伝子変異が生じ、「低酸素でも生存可能、他臓器への転移」など特有の性質を持ち、無限増殖を始めます。
　がん細胞と同時に正常細胞にも影響を与えるのが、これまでのがん治療薬の課題でした。その風向きを変えたのが1990年代後半に登場した「分子標的薬」。がん細胞特有の遺伝子変異によって生じたタンパク質（分子）のみを標的として、その働きを妨げます。
　私自身、がん研究を進めていた200７年に肺がんの原因となるEML4-ALK融合遺伝子を発見し、分子標的薬のひとつであるALK阻害薬の誕生に立ち会うことができました。
　同時期に世界中で、がん研究が進み、多くの原因遺伝子が発見され、さまざまな分子標的薬が使えるようになりました。その潮流下、がんの種類で薬を選択するのではなく、がん細胞のゲノム（遺伝子情報の総体）から最適な薬を探す「がんゲノム医療」が立ち上がったのです。

従来のがん遺伝子検査（コンパニオン診断）は、ある特定の遺伝子異常をターゲットに遺伝子をひとつずつ調べていました。一方、がんゲノム医療は「がん遺伝子パネル検査」によって数百種の遺伝子を一度に調べ、適切な治療薬を探します。
　例えば肺がんの患者がいるとします。原因となる遺伝子変異がEGFRだと分かっていれば、EGFR阻害剤を使えば問題ありません。しかしながら、肺がんには他の分子標的薬が効く、別の遺伝子変異が存在する可能性もあります。一挙に調べられる遺伝子パネル検査は順番にひとつずつ調べるより、時間的にも費用的にも効率的です。
　がんゲノム医療は固形腫瘍全般（血液がん以外）に幅広く用いられます。対象者は標準治療が終了、もしくは終了見込みの患者さんなどに限られます。日本では標準治療から分子標的薬が使われていることもあり、遺伝子パネル検査後に新しい治療薬が見つかる確率は十数％、米国でも同じような状況です。
「もっと広く遺伝子パネル検査を」という声もありますが、遺伝子変異の検出感度や精度が課題に挙げられます。薬が存在する遺伝子変異に対しては、ある程度、保証されているものの、数百ある全ての遺伝子変異に高い精度が保障されているわけではありません。現在、その一部が保険適用ですが、普及には安価になることも重要です。

がんゲノム医療ができる医療機関は3種類です。そのうち、①がんゲノム医療中核拠点病院と②がんゲノム医療拠点病院は「エキスパートパネル」という会議を開催できます。遺伝子パネルの検査結果と臨床情報を合わせて、治療薬や臨床試験の選択など治療方針を決定します。臨床医だけでなく、遺伝カウンセリングや病理、ゲノム解析などさまざまな専門家が集まって、患者一人ひとりに合わせた治療の最適化を行います。
　珍しいケースで、高齢の肺がん患者さんの男性から、生まれつき乳がんになりやすい遺伝子変異が見つかったことがあります。子孫に女性がいれば「遺伝子異常を家族に知らせるべきかどうか」は議論されるところです。情報提供を希望する場合「どの程度、がんになりやすいのか。どんな予防法をすればよいか」など遺伝カウンセラーがアドバイスします。
　③がんゲノム連携病院は、中核拠点病院あるいは拠点病院が催すエキスパートパネルに参加し、ゲノム医療に携わります。3種類の医療機関の合計は2019年に111施設からスタートし、約3年で233施設と順調に増えています。

　2018年、国が進める良質ながんゲノム医療を実現するため、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）ができました。臨床情報とゲノム情報を集めるデータベースの役割です。特徴は国民皆保険とリンクしていること。遺伝子パネル検査の臨床現場で事前にC-CATにデータを送ってよいか」「営利企業を含む第三者がデータの利活用をしてもよいか」を患者さんに尋ねます。実際にC-CATにデータを送った患者さんの中で「企業含む利活用にOK」は99.7%と、ほぼ100%が利活用に同意して下さっています。臨床現場で担当医と患者の関係が良好だからこそだと思います。研究や臨床試験のネットワークで集めるのではなく、日々の保険診療の一環としてデータを収集できるため、現時点で約4万件という素晴らしいデータベースとなっています。収集したデータを基に、患者ごとのC-CAT調査結果を作って病院に送り、エキスパートパネルに使っていただいています。
　C-CATの大きな使命が「新しいがん医療のためのデータの利活用」です。既に運営しているシステムが2つ。ひとつが診療支援のための「診療検索ポータル」。ゲノム医療に携わる医師が無償で自由に見られるポータルサイトです。例えば希少な遺伝子変異を持つ患者を診療する際、「同様の遺伝子変異をもつ患者がどこにいて、どんな薬を使用し、効果があったのかどうか」が即座に検索でき、診療に役立てることができます。
　もうひとつが企業・大学向けの「利活用検索ポータル」。新薬開発や臨床試験の実施に有効です。例えば、とある遺伝子Aに対して効く分子標的薬の開発をする際、どの病院に遺伝子Aを持つ患者がいるかを調べれば、協力すべき医療機関がわかるわけです。遺伝子Aの変異が、どのがん種に多いかもわかります。もちろん研究目的で使用するケースもあります。既に約40の企業・大学がC-CATからの承認を得ており、実際に使用を開始しているところもあります。

　国民健康保険とリンクする日本のゲノム医療は世界一のデータベースといっても過言ではありません。積極的にPRし、今後は海外の企業・大学にも、新薬や診断技術の開発に有効活用していただきたい。また臨床現場の情報入力の負担を軽減するため、集計システムのコンパクト化も進めています。
　新しい治療が見つかる確率が一割程度とはいえ、遺伝子パネル検査から実際に臨床試験に入ることができています。パネル検査時点では見つからなかったとしても、時間を置いて「診療検索ポータル」を使えば、新しく治療薬・臨床試験が見つかるかもしれない。この20年で、がん医療は大きく進化しました。これからの20年でも大きな変化が起こるでしょう。日本のシステムは、世界のがん医療を飛躍させる力になると思います。ぜひご活用ください。（談）